{"id":60632,"date":"2014-10-01T15:44:04","date_gmt":"2014-10-01T18:44:04","guid":{"rendered":"http:\/\/www.redenoticia.com.br\/noticia\/?p=60632"},"modified":"2014-10-01T15:44:04","modified_gmt":"2014-10-01T18:44:04","slug":"unicamp-abre-ambulatorio-de-aconselhamento-genomico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.redenoticia.com.br\/noticia\/2014\/unicamp-abre-ambulatorio-de-aconselhamento-genomico\/60632","title":{"rendered":"Unicamp abre ambulat\u00f3rio de aconselhamento gen\u00f4mico"},"content":{"rendered":"

Por Diego Freire Ag\u00eancia FAPESP \u2013 O (Brainn, na sigla em ingl\u00eas), um dos Centros de Pesquisa, Inova\u00e7\u00e3o e Difus\u00e3o (CEPIDs) apoiados pela FAPESP, est\u00e1 oferecendo aconselhamento gen\u00f4mico<\/strong><\/em> a um grupo de pacientes da Faculdade de Ci\u00eancias M\u00e9dicas (FCM) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). O novo servi\u00e7o inclui exames que permitem identificar predisposi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas a doen\u00e7as e antecipar medidas de preven\u00e7\u00e3o e tratamento.<\/p>\n

Por enquanto, o aconselhamento gen\u00f4mico \u00e9 oferecido gratuitamente a 100 pacientes que participam de pesquisas da institui\u00e7\u00e3o, mas a ideia \u00e9 abri-lo para a popula\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

A identifica\u00e7\u00e3o das poss\u00edveis doen\u00e7as futuras ocorre por meio do sequenciamento do exoma, as sequ\u00eancias de DNA que direcionam a produ\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas essenciais ao funcionamento correto do organismo. Como grande parte das falhas que levam a doen\u00e7as gen\u00e9ticas, heredit\u00e1rias ou n\u00e3o, ocorre no exoma, seu sequenciamento permite analisar o DNA de um paciente para descobrir predisposi\u00e7\u00f5es a doen\u00e7as.<\/p>\n

Diferente dos testes gen\u00e9ticos, focados nas doen\u00e7as relacionadas a muta\u00e7\u00e3o em um \u00fanico gene, o aconselhamento gen\u00f4mico considera muta\u00e7\u00f5es em diferentes partes do genoma.<\/p>\n

\u201cPor meio desse sequenciamento podemos fazer n\u00e3o s\u00f3 o diagn\u00f3stico molecular das doen\u00e7as monog\u00eanicas, mas tamb\u00e9m de doen\u00e7as mais complexas, que s\u00e3o causadas por muta\u00e7\u00f5es em mais de um gene, o efeito polig\u00eanico\u201d, explicou a coordenadora do servi\u00e7o, a m\u00e9dica geneticista Iscia Lopes Cendes, professora do Departamento de Gen\u00e9tica M\u00e9dica da FCM.<\/p>\n

De acordo com Fernando Cendes, coordenador do Brainn, o sequenciamento e o rastreio de muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas podem levar a descobertas precoces de doen\u00e7as neurol\u00f3gicas, como epilepsia, Parkinson e Alzheimer, um dos objetivos das pesquisas desenvolvidas no CEPID.<\/p>\n

Mas tamb\u00e9m \u00e9 poss\u00edvel revelar a predisposi\u00e7\u00e3o a diversos tipos de c\u00e2ncer e condi\u00e7\u00f5es que implicam, por exemplo, em risco cardiovascular, como a arritmia, que pode causar morte s\u00fabita, e hipertermia maligna, a suscetibilidade \u00e0 rea\u00e7\u00e3o a anest\u00e9sico e relaxante muscular. S\u00e3o os \u201cachados incidentais\u201d, que n\u00e3o foram o motivo principal da consulta do paciente.<\/p>\n

\u201cEsses achados podem antecipar interven\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas\u201d, disse Cendes. \u201cMesmo que o foco inicial do sequenciamento seja o entendimento de uma condi\u00e7\u00e3o espec\u00edfica do paciente, como a epilepsia, o sequenciamento pode levar a informa\u00e7\u00f5es de genes que indiquem predisposi\u00e7\u00e3o a outras doen\u00e7as \u2013 e a\u00ed est\u00e1 a import\u00e2ncia do aconselhamento gen\u00f4mico.\u201d<\/p>\n

Al\u00e9m das informa\u00e7\u00f5es do sequenciamento, o paciente conta no ambulat\u00f3rio com suporte profissional para a avalia\u00e7\u00e3o das medidas poss\u00edveis de serem adotadas ap\u00f3s os resultados. Antes do teste, o paciente recebe esclarecimentos que o auxiliam na decis\u00e3o sobre receber tamb\u00e9m os resultados dos achados incidentais.<\/p>\n

\u201c\u00c9 um processo sigiloso que depende do consentimento do paciente, que pode optar por n\u00e3o tomar conhecimento dos achados incidentais, e segue crit\u00e9rios \u00e9ticos muito bem definidos sobre quais informa\u00e7\u00f5es s\u00e3o pesquisadas. A partir da\u00ed, come\u00e7a o aconselhamento sobre as condutas m\u00e9dicas poss\u00edveis\u201d, explicou Cendes.<\/p>\n

O aconselhamento \u00e9 feito por profissionais treinados pelo CEPID Brainn para orientar os pacientes sobre as descobertas em seu material gen\u00e9tico, com informa\u00e7\u00f5es a respeito dos riscos envolvidos e suporte psicol\u00f3gico adequado.<\/p>\n

\u201c\u00c9 outra importante frente de atua\u00e7\u00e3o do ambulat\u00f3rio: a capacita\u00e7\u00e3o de profissionais preparados para o aconselhamento. Trata-se de uma evolu\u00e7\u00e3o cient\u00edfica e tecnol\u00f3gica, mas tamb\u00e9m humana do ponto de vista da abordagem m\u00e9dica e, claro, do servi\u00e7o \u00e0 comunidade\u201d, disse o coordenador do Brainn.<\/p>\n

De acordo com Iscia, o trabalho abre novas possibilidades de forma\u00e7\u00e3o. “Pretendemos criar a figura do aconselhador gen\u00f4mico, treinar m\u00e9dicos residentes, oferecer mestrado profissionalizante e abrir o leque de atua\u00e7\u00e3o dentro da medicina gen\u00f4mica. \u00c9 ainda in\u00e9dito no pa\u00eds.”<\/p>\n

Ap\u00f3s ser encaminhado ao ambulat\u00f3rio por apresentar alguma condi\u00e7\u00e3o de origem gen\u00e9tica ou de dif\u00edcil diagn\u00f3stico pelos m\u00e9todos tradicionais e pass\u00edvel de ser detectada pelo sequenciamento do exoma, o paciente passa por um aconselhamento pr\u00e9-teste, que esclarece sobre as chances de achados incidentais e o envolve no processo de tomada de decis\u00f5es sobre as informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que ser\u00e3o investigadas.<\/p>\n

O sequenciamento do exoma \u00e9 feito no Laborat\u00f3rio de Gen\u00e9tica Molecular e os dados s\u00e3o transferidos para o Laborat\u00f3rio de Biologia Computacional e Gen\u00e9tica Estat\u00edstica, ambos ligados ao Departamento de Gen\u00e9tica M\u00e9dica da FCM.<\/p>\n

\u201cA partir da\u00ed, eles s\u00e3o interpretados pelos profissionais e o processo de aconselhamento tem continuidade com as decis\u00f5es sobre o que fazer com as informa\u00e7\u00f5es encontradas\u201d, disse Cendes.<\/p>\n

Sa\u00fade p\u00fablica<\/p>\n

A maioria dos pacientes do ambulat\u00f3rio procura inicialmente diagn\u00f3stico de doen\u00e7as neurol\u00f3gicas, principalmente epilepsia, foco dos estudos do CEPID Brainn. Os novos achados, no entanto, tamb\u00e9m ser\u00e3o contemplados pelo servi\u00e7o, que tem o objetivo de ser incorporado na rede p\u00fablica de sa\u00fade.<\/p>\n

\u201cAl\u00e9m da investiga\u00e7\u00e3o sobre doen\u00e7as neurodegenerativas e neurol\u00f3gicas frequentes ou raras, o sequenciamento do exoma pode fornecer alternativas importantes aos m\u00e9todos atuais de triagem metab\u00f3lica, como o teste do pezinho, fazendo chegar a uma gama maior da popula\u00e7\u00e3o os benef\u00edcios que o avan\u00e7o cient\u00edfico na \u00e1rea j\u00e1 \u00e9 capaz de proporcionar\u201d, acredita Cendes.<\/p>\n

Em geral, o oferecimento dos testes envolvendo o sequenciamento do exoma no Brasil \u00e9 limitado, concentrando-se na rede privada e, ainda assim, com grandes restri\u00e7\u00f5es, j\u00e1 que a maior parte dos exames \u00e9 feita no exterior.<\/p>\n

Para Cendes, o trabalho do Brainn contribui ainda para a gera\u00e7\u00e3o de conhecimentos em gen\u00e9tica humana e m\u00e9dica adequados \u00e0 realidade brasileira.<\/p>\n

\u201cTemos problemas de sa\u00fade inerentes \u00e0 nossa popula\u00e7\u00e3o do ponto de vista gen\u00e9tico e ambiental. Se esses problemas n\u00e3o forem relevantes para os grandes centros de pesquisa internacionais, nunca teremos solu\u00e7\u00f5es adequadas. Por isso, \u00e9 preciso criar alternativas ajustadas \u00e0 nossa realidade\u201d, disse.<\/p>\n

A incorpora\u00e7\u00e3o do servi\u00e7o pelo Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS), segundo os pesquisadores do Brainn, tamb\u00e9m levaria a uma economia nos gastos com a sa\u00fade p\u00fablica em longo prazo.<\/p>\n

\u201cOs custos com exames diversos, interna\u00e7\u00f5es e procedimentos, que, muitas vezes, levam a diagn\u00f3sticos imprecisos e at\u00e9 equivocados, poderiam ser minimizados com a ado\u00e7\u00e3o do sequenciamento gen\u00f4mico em casos espec\u00edficos, revertendo-se em economia para a rede p\u00fablica e para as fam\u00edlias dos pacientes\u201d, disse Cendes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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