{"id":38074,"date":"2012-02-01T18:59:00","date_gmt":"2012-02-01T20:59:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.redenoticia.com.br\/noticia\/?p=38074"},"modified":"2012-02-01T18:59:00","modified_gmt":"2012-02-01T20:59:00","slug":"avancos-na-pesquisa-da-genetica-do-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.redenoticia.com.br\/noticia\/2012\/avancos-na-pesquisa-da-genetica-do-autismo\/38074","title":{"rendered":"Avan\u00e7os na pesquisa da gen\u00e9tica do autismo"},"content":{"rendered":"

\"\"Pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano<\/a> (CEGH) deram importantes passos para desvendar o mecanismo gen\u00e9tico do transtorno do espectro autista \u2013 como \u00e9 classificado atualmente o autismo<\/strong><\/em>.<\/p>\n

Eles identificaram mais um dos diversos genes relacionados ao dist\u00farbio comportamental, al\u00e9m de uma desordem gen\u00e9tica que pode dar pistas para explicar a dificuldade que os autistas t\u00eam em interagir socialmente. Ligado ao Instituto de Bioci\u00eancias da Universidade de S\u00e3o Paulo (USP), o CEGH<\/a> \u00e9 um Centro de Pesquisa, Inova\u00e7\u00e3o e Difus\u00e3o (CEPID) da FAPESP.<\/p>\n

Os resultados da pesquisa<\/a> foram apresentados na Escola S\u00e3o Paulo de Ci\u00eancia Avan\u00e7ada: Avan\u00e7os na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista<\/a>, realizada no in\u00edcio de janeiro na Universidade Federal de S\u00e3o Carlos (UFSCar).<\/p>\n

O evento, realizado no \u00e2mbito da Escola S\u00e3o Paulo de Ci\u00eancia Avan\u00e7ada (ESPCA), modalidade de apoio da FAPESP, foi organizado pelo professor Celso Goyos, do Departamento de Psicologia da UFSCar, em parceria com Caio Miguel, da Universidade do Estado da Calif\u00f3rnia, e Thomas Higbee, da Universidade do Estado de Utah, nos Estados Unidos.<\/p>\n

Ao estudar, nos \u00faltimos tr\u00eas anos, os cromossomos de cerca de 200 pacientes com autismo atendidos no CEGH, os pesquisadores brasileiros identificaram em tr\u00eas deles uma altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica do tipo transloca\u00e7\u00e3o equilibrada, isto \u00e9, a troca entre segmentos cromoss\u00f4micos sem aparente perda do material gen\u00e9tico.<\/p>\n

Em um dos tr\u00eas pacientes, observou-se que essa transloca\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica provocou o rompimento de um gene, chamado TRPC-6, que atua em um canal de c\u00e1lcio no c\u00e9rebro, controlando o funcionamento dos neur\u00f4nios, em particular, das sinapses neuronais \u2013 a comunica\u00e7\u00e3o entre os neur\u00f4nios.<\/p>\n

\u201cImaginamos que, por causa desse desequil\u00edbrio no rearranjo cromoss\u00f4mico dos pacientes com autismo, ele tenha uma menor quantidade dessa prote\u00edna TRPC-6, o que faz com que menos c\u00e1lcio v\u00e1 para os neur\u00f4nios\u201d, disse Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, pesquisadora do Centro de Estudos de Genoma Humano da USP, \u00e0 Ag\u00eancia FAPESP.<\/p>\n

\u201cO resultado final dessa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 um neur\u00f4nio menos ramificado, que realiza menos sinapses [comunica\u00e7\u00e3o entre neur\u00f4nios]\u201d, explicou.<\/p>\n

De acordo com a cientista, essa transloca\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, em que metade do gene TRPC-6, localizado no cromossomo 11, migrou para o 3, aniquilando sua fun\u00e7\u00e3o, \u00e9 muita rara e dificilmente \u00e9 encontrada em outros pacientes com autismo.<\/p>\n

Por\u00e9m, a via de sinaliza\u00e7\u00e3o celular comprometida pela muta\u00e7\u00e3o de um gene relacionado ao autismo, como a observada no paciente atendido, pode ser comum a outras pessoas afetadas pelo dist\u00farbio neurol\u00f3gico. \u201cEm outros pacientes com autismo, a muta\u00e7\u00e3o pode estar em outro gene desta mesma via de sinaliza\u00e7\u00e3o celular\u201d, indicou.<\/p>\n

Tratamento personalizado<\/p>\n

Segundo Passos-Bueno, alguns dos principais avan\u00e7os no estudo do autismo nos \u00faltimos quatro anos foi a constata\u00e7\u00e3o de que o dist\u00farbio neurol\u00f3gico est\u00e1 relacionado a muta\u00e7\u00f5es espec\u00edficas em um ou dois genes, que variam de um paciente para ou outro.<\/p>\n

Os desafios para os pr\u00f3ximos anos ser\u00e3o estudar as vias de sinaliza\u00e7\u00e3o celular envolvidas pelos genes relacionados ao autismo para que se possa tentar desenvolver alternativas de tratamento.<\/p>\n

\u201cPrecisamos investigar se os genes relacionados ao autismo de cada paciente est\u00e3o envolvidos com uma ou mais vias de sinaliza\u00e7\u00e3o celular. Se estiverem envolvidos com v\u00e1rias vias de sinaliza\u00e7\u00e3o, ser\u00e1 preciso desenvolver quase que uma droga por paciente. Ser\u00e1 um tratamento personalizado\u201d, disse.<\/p>\n

Outro desafio a ser superado ser\u00e1 entender o funcionamento dos genes possivelmente relacionados ao autismo identificados por seu grupo no Centro de Estudos do Genoma Humano para testar o qu\u00e3o semelhantes s\u00e3o entre eles.<\/p>\n

Para isso, o grupo utiliza a tecnologia de iPS, que possibilita que c\u00e9lulas-tronco da polpa de dente de pacientes autistas sejam induzidas a se tornarem pluripotentes, derivando-se em c\u00e9lulas de todos os tipos, como neur\u00f4nios.<\/p>\n

Por meio de uma colabora\u00e7\u00e3o iniciada na pesquisa sobre o gene TRPC-6 com o brasileiro Alysson Muotri, da Universidade da Calif\u00f3rnia em San Diego, o grupo de pesquisa passou a dominar a t\u00e9cnica e a implantou no CEGH para dar continuidade ao projeto.<\/p>\n

Os pesquisadores do centro tamb\u00e9m pretendem utilizar outros modelos mais simples para estudar o funcionamento dos genes relacionados ao autismo, como em dros\u00f3filas e peixe-zebra (Danio renio), antes de partir para modelos mais complexos, como camundongos ou a pr\u00f3pria iPS.<\/p>\n

\u201cA vantagem desses modelos mais simples \u00e9 a possibilidade de testar combina\u00e7\u00f5es de v\u00e1rios genes e realizar mais de uma muta\u00e7\u00e3o para analisar sua rela\u00e7\u00e3o com o funcionamento neuronal a um custo relativamente mais baixo do que a iPS e o modelos utilizados\u201d, disse Passos-Bueno.<\/p>\n

Por Elton Alisson<\/p>\n

Ag\u00eancia FAPESP<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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