Karina Toledo | Ag\u00eancia FAPESP\u00a0\u2013 A quantidade de informa\u00e7\u00f5es depositadas no primeiro\u00a0\u00a0da Am\u00e9rica Latina cresceu quase 3.000% desde 2015, quando a plataforma foi lan\u00e7ada pela Brazilian Initiative on Precision Medicine () com apoio da FAPESP.<\/p>\n
O reposit\u00f3rio come\u00e7ou modesto, com dados obtidos por meio do sequenciamento completo do exoma (regi\u00e3o do genoma respons\u00e1vel por codificar prote\u00ednas) de 29 pessoas de Campinas (SP) que representavam uma popula\u00e7\u00e3o local de refer\u00eancia, ou seja, n\u00e3o eram portadores de uma doen\u00e7a espec\u00edfica.<\/p>\n
Atualmente, j\u00e1 s\u00e3o 878 registros, que incluem tanto a popula\u00e7\u00e3o refer\u00eancia de Campinas, ampliada para 350 indiv\u00edduos, como tamb\u00e9m pacientes com encefalopatia epil\u00e9ptica, neurofibromatose, esclerose tuberosa, anomalias craniofaciais, hemoglobinopatias, surdez n\u00e3o sindr\u00f4mica e portadores de muta\u00e7\u00f5es nos genes BRCA1 e BRCA2, associadas a alguns tipos de c\u00e2ncer heredit\u00e1rio, principalmente mama e ov\u00e1rio.<\/p>\n
As novidades foram apresentadas durante o\u00a0, realizado em Campinas no m\u00eas de abril.<\/p>\n
\u201cEm breve teremos dados de uma popula\u00e7\u00e3o refer\u00eancia de Ribeir\u00e3o Preto, onde amostras de 50 indiv\u00edduos est\u00e3o sendo sequenciadas por colaboradores da Universidade de S\u00e3o Paulo (USP), e tamb\u00e9m da capital paulista, onde uma equipe da Universidade Federal de S\u00e3o Paulo (Unifesp) est\u00e1 coletando amostras de 50 volunt\u00e1rios\u201d, contou Iscia Lopes-Cendes, professora da Faculdade de Ci\u00eancias M\u00e9dicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp) e membro do Comit\u00ea Diretivo da BIPMed.<\/p>\n
Segundo a pesquisadora, grupos de dois outros estados tamb\u00e9m j\u00e1 se comprometeram a enviar dados de popula\u00e7\u00e3o refer\u00eancia \u2013 um da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e outro da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).<\/p>\n
\u201cEstamos em contato com v\u00e1rios grupos fora de S\u00e3o Paulo e percebemos que h\u00e1 um interesse grande. Essas parcerias t\u00eam permitido \u00e0 base de popula\u00e7\u00e3o refer\u00eancia da BIPMed crescer e ampliar sua cobertura geogr\u00e1fica. Isso tornar\u00e1 poss\u00edvel uma s\u00e9rie de estudos comparando popula\u00e7\u00f5es de diferentes regi\u00f5es para ver quais s\u00e3o as diferen\u00e7as e semelhan\u00e7as do ponto de vista gen\u00f4mico \u2013 com implica\u00e7\u00f5es em termos de sa\u00fade p\u00fablica\u201d, comentou Cendes.<\/p>\n
Esse campo de estudo vem sendo chamado de gen\u00f4mica de popula\u00e7\u00f5es \u2013uma evolu\u00e7\u00e3o da gen\u00e9tica de popula\u00e7\u00f5es. Enquanto esta \u00faltima consegue, por meio de marcadores tradicionais como grupo sangu\u00edneo, tra\u00e7ar um esbo\u00e7o da ancestralidade de povos miscigenados como o brasileiro, a gen\u00f4mica de popula\u00e7\u00f5es avan\u00e7a no n\u00edvel mais essencial do DNA para descobrir em quais cromossomos est\u00e3o alocadas as variantes gen\u00e9ticas herdadas de europeus, africanos e dos nativos americanos.<\/p>\n
\u201cSabe-se, por exemplo, que os genes da popula\u00e7\u00e3o de Campinas t\u00eam origem 80% europeia. Mas \u00e9 poss\u00edvel que um determinado gene de interesse para uma doen\u00e7a esteja situado em uma regi\u00e3o de um cromossomo em que a maioria da popula\u00e7\u00e3o apresenta ancestralidade africana ou ind\u00edgena. Por isso \u00e9 importante estudar a ancestralidade local em vez da global, o que s\u00f3 \u00e9 poss\u00edvel olhando marcadores de todo o genoma\u201d, explicou Cendes.<\/p>\n
Dados da BIPMed j\u00e1 est\u00e3o sendo usados em pesquisas desse tipo. Na Unifesp, o pesquisador Marcelo Briones investiga fatores gen\u00e9ticos associados \u00e0 capacidade de metaboliza\u00e7\u00e3o de toxinas e f\u00e1rmacos \u2013 o que faz a resposta individual a um tratamento medicamentoso variar fortemente na popula\u00e7\u00e3o. O objetivo \u00e9 identificar, com base na ancestralidade local, pacientes que s\u00e3o maus metabolizadores ou supermetabolizadores para, desse modo, ajustar a dose farmacol\u00f3gica durante o tratamento.<\/p>\n
Na Unicamp, Rodrigo Secolin estuda a ancestralidade local da popula\u00e7\u00e3o refer\u00eancia de Campinas para entender como determinadas regi\u00f5es do genoma podem ter sido selecionadas por terem oferecido vantagem adaptativa em um passado relativamente recente.<\/p>\n
Dados preliminares indicam que alguns desses genes selecionados hoje podem estar conferindo predisposi\u00e7\u00e3o a doen\u00e7as.<\/p>\n
\u201cUm deles est\u00e1 relacionado \u00e0 s\u00edntese de glicog\u00eanio pelo f\u00edgado e ao metabolismo de glicose. \u00c9 um gene de origem ind\u00edgena que facilita o ac\u00famulo de gordura \u2013 vantajoso em uma situa\u00e7\u00e3o de escassez alimentar, mas que hoje pode predispor a doen\u00e7as metab\u00f3licas.\u201d<\/p>\n
A programa\u00e7\u00e3o do 5\u00ba Workshop da BIPMed contou com um curso sobre gen\u00f4mica de popula\u00e7\u00f5es e com uma palestra do cientista espanhol David Comas, da Universitat Pompeu Fabra, em Barcelona.<\/p>\n
Portal latino-americano<\/p>\n
A BIPMed foi articulada em 2015 por integrantes de cinco Centros de Pesquisa, Inova\u00e7\u00e3o e Difus\u00e3o () da FAPESP com o objetivo de criar condi\u00e7\u00f5es para implantar a medicina de precis\u00e3o no Brasil.<\/p>\n
Fazem parte da equipe pesquisadores do Instituto de Pesquisa sobre Neuroci\u00eancias e Neurotecnologia (), do Centro de Pesquisa em Engenharia e Ci\u00eancias Computacionais (), do Centro de Pesquisa em Terapia Celular (), do Centro de Pesquisa em Obesidade e Comorbidades () e do Centro de Pesquisa em Doen\u00e7as Inflamat\u00f3rias ().<\/p>\n
Em parceria com grupos vinculados \u00e0 Rede Latino-Americana de Gen\u00e9tica Humana (RELAGH), membros da BIPMed t\u00eam trabalhado na estrutura\u00e7\u00e3o do portal Latin American Database of Genetic Variation (LatinGen). O objetivo \u00e9 centralizar as informa\u00e7\u00f5es contidas em todos os bancos p\u00fablicos de dados gen\u00f4micos existentes na Am\u00e9rica Latina.<\/p>\n
Tamb\u00e9m j\u00e1 est\u00e3o p\u00fablicos o banco do projeto Arquivo Brasileiro Online de Muta\u00e7\u00f5es (ABraOM), mantido pela equipe do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e C\u00e9lulas-Tronco (), um dos CEPIDs da FAPESP, e um banco argentino vinculado ao cons\u00f3rcio internacional Human Variome Project (HVP).<\/p>\n
\u201cGrupos do M\u00e9xico e do Chile tamb\u00e9m est\u00e3o estruturando seus bancos de dados gen\u00f4micos com a ajuda da equipe da BIPMed. Temos incentivado que usem algoritmos e bases de dados semelhantes \u2013 modelos sugeridos internacionalmente \u2013 para que no futuro tudo isso possa ser integrado e possa conversar com outras bases de dados do mundo\u201d, disse Cendes.<\/p>\n
Segundo a pesquisadora, tamb\u00e9m h\u00e1 grupos interessados em desenvolver bancos p\u00fablicos na Venezuela, no Uruguai e na Col\u00f4mbia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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